中國腦性癱瘓兒童登記管理專家共識
腦性癱瘓(簡稱腦癱)是由于發(fā)育中的胎兒或嬰幼兒腦發(fā)生的非進行性損傷導致的一組持續(xù) 存在的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙、活動受限癥候群[1]。腦癱是導致兒童肢體殘疾的最常見原因， 全球范圍內報道的患病率為 0.15%~0.40%[2]，國內最新流行病學調查結果顯示腦癱發(fā)病率為 2.48‰，患病率為 2.46‰[3]。95%的腦癱有一種或多種并發(fā)癥[4]，尤其是智力障礙、癲癇、言 語-語言障礙、精神/行為障礙等共因性疾病報道較多[5,6,7]。雖然導致腦癱的腦損傷為非進行性損 傷，但其功能障礙是永久性甚至可能會呈進展性。為給腦癱兒童提供終生的康復治療、管理與 服務，進行腦癱相關的流行病學及循證醫(yī)學研究，也為政府制定相關政策提供客觀依據，世界 各地尤其是發(fā)達國家自 20 世紀 70 年代起陸續(xù)建立了腦癱登記管理平臺，如包括多個腦癱登記 機構(瑞典、英國、法國、德國、挪威等)的歐洲腦癱監(jiān)測組織(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe，SCPE)[8]、澳大利亞腦癱登記組織(Australian Cerebral Palsy Register，ACPR)[9]、美國 的孤獨癥和發(fā)育障礙監(jiān)測網絡(Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network， ADDMN)[10]、加拿大腦癱登記管理組織(The Canadian Cerebral Palsy Registry，CCPR)[11]等。此 外，斯里蘭卡、新西蘭、新加坡、孟加拉國、越南也正在建立腦癱登記管理機構[12]。但迄今為止 我國僅個別省份建立了腦癱登記管理平臺，目前也僅處于全省推廣階段，遠未達到全省范圍應 用。
為推進腦癱兒童登記管理在國內的發(fā)展與普及，由中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組 2020 年組織專家組，通過問卷調查了解我國腦癱登記管理各級專家意見，并通過多次集中討論最終 完成本專家共識的制訂。本專家共識已經在國際實踐指南注冊平臺注冊，注冊號:IPGRP- 2020CN038。
1 建立腦癱登記管理系統(tǒng)的意義及必要性 建立全國或區(qū)域性腦癱登記管理系統(tǒng)，收集全國或區(qū)域準確、完整的腦癱兒童信息，有助
于:(1)監(jiān)測腦癱流行病學特征及相關信息，為政府相關決策提供依據;(2)監(jiān)測高危因素，為腦 癱的預防提供客觀依據;(3)通過大數據評價某項干預措施的效果，推進循證醫(yī)學的發(fā)展;(4)建 立可回溯的康復檔案，避免重復檢查及不必要的康復項目;(5)有利于規(guī)范基層兒童康復機構康 復醫(yī)療行為;(6)有利于國家"分級診療、雙向轉診"政策的推進。綜上，在我國首先建立區(qū)域性， 繼而建立全國性的腦癱登記管理系統(tǒng)是非常必要的。
2 腦癱兒童登記管理內容 腦癱兒童登記管理系統(tǒng)應充分考慮到實際工作中的可操作性，在保證錄入基本、必要信息
情況下，盡可能簡化登記內容，與有條件的醫(yī)療單位的醫(yī)院信息系統(tǒng)(HIS)對接，減輕錄入工作 量。登記管理系統(tǒng)基本內容應包括基本信息、高危因素、?？撇轶w、輔助檢查、相關評估、共 患病/合并癥及繼發(fā)性損傷、隨訪模塊構成。
2.1 基本信息
基本信息方面應包括性別、出生日期、身份證號、診斷及分型、診斷年齡、民族、聯(lián)系方 式、出生體質量、胎齡、患兒出生時父母年齡及職業(yè)等。身份證號可確?；純涸诘怯浵到y(tǒng)中的 唯一性。
2.2 高危因素
參考國內外高危因素的時間階段分類法[13,14,15]，高危因素采用產前、圍生期、產后 3 個階段 分類。
2.2.1 產前因素 應包括孕期感染、胎兒宮內窘迫、不良妊娠史、孕期合并癥(包括高血壓、糖尿病、貧血、
甲狀腺功能減退)、孕期是否服用藥物、遺傳因素、孕期是否進行放射性檢查、是否雙胎或多胎、 是否采用輔助生殖技術、母親是否吸煙酗酒及吸毒、孕期是否入住新裝修居室、先兆流產、胎 胎輸血。上述因素作為腦癱的高危因素在相關國內外文獻中均有報道[3,16,17,18]。
2.2.2 圍生期因素
應包括胎位異常、產程異常、臍帶異常、羊水異常、胎盤異常、羊水/胎糞吸入、早產、低 出生體質量、出生窒息、出生缺陷、新生兒感染、新生兒呼吸窘迫綜合征、新生兒低血糖、新 生兒顱內出血、新生兒溶血、頭顱外傷、新生兒腦梗死、新生兒高膽紅素血癥、新生兒驚厥。 圍生期因素眾多，且對絕大部分孕周的存活嬰兒均有影響。在這些高危因素中，大部分可以導 致缺氧缺血或炎癥性損傷，進而引發(fā)一系列腦損傷事件而導致腦癱[19]。
2.2.3 產后因素
包括顱腦外傷、腦出血、顱內大動脈梗死、中樞神經系統(tǒng)感染等。依據 2014 年《中國腦
性癱瘓康復治療指南》編寫委員會制定的定義[1]，將產后因素時間界定到 3 歲以前。導致腦損傷 的絕大部分新生兒期因素已經包含在圍生期中，產后因素相對較少。
2.3 體格及專科檢查
體格檢查應包括身高、體質量、頭圍、營養(yǎng)狀況、聽覺、視覺、認知功能、語言-言語、粗 大運動(包括抬頭、翻身、獨坐、爬、體位轉換、站立、獨走、跑、上下樓梯、雙足跳躍等)、精 細運動(包括抓握能力和視運動整合，抓握能力包括尺側手掌抓、全掌抓、橈側手掌抓、拇食指 指腹捏、拇食指指尖捏，視運動整合包括主動伸手抓物、換手傳遞、準確拿、準確放、操作工 具)、肌力(采用徒手肌力評估分級法)、肌張力(采用改良 Ashworth 分級和/或改良 Tardieu 量表 分級)、姿勢及神經反射。
2.4 康復評定 分為以下幾個方面。
2.4.1 分級系統(tǒng) 腦癱相關功能分級系統(tǒng)是為了提高不同學科、不同領域臨床及科研人員就腦癱兒童某一方
面交流的一致性及減少表達誤差提出的、反映腦癱兒童不同功能層面嚴重程度的評估體系，包 括粗大運動分級系統(tǒng)(gross motor function classification system，GMFCS)[20]、手功能分級系統(tǒng) (manual ability classification system，MACS)[21]、交流功能分級系統(tǒng)(communication function classification system，CFCS)[22]、飲食功能分級系統(tǒng)(eating and drinking ability classification system，EDACS)[23]、視覺功能分級系統(tǒng)(visual function clssification system，VFCS)[24]。GMFCS 要求必須記錄，其他分級評估如有既往評估結果或在記錄時有條件、能力進行評估，最好能記 錄。
2.4.2 粗大運動評估
應分區(qū)記錄粗大運動功能(gross motor function measure，GMFM)[25]評估結果;如已有全
身運動評估(general movements，GMs)[26]、Hammersmith 嬰兒神經檢查(the Hammersmith infant neurological examination，HINE)[27]、Alberta 嬰幼兒運動量表(the Albertainfant motor scale，AIMS)[28]評估結果，亦要求記錄。
2.4.3 精細運動功能評估(finemotorfunctionmeasure，FMFM)[29]
應記錄 FMFM 結果。 2.4.4 語言-言語方面評估
應記錄語言發(fā)育和/或構音障礙評估結果，語言發(fā)育評估可采用 1990 年中國康復研究中心 李勝利根據日本語言發(fā)育遲緩委員會編制的符號形式-指示內容評估(sign-significant relation， S-S)[30]，構音障礙評估可采用1991年中國康復研究中心依據日本構音障礙檢查法和其他國家構 音障礙評定方法的理論，結合漢語普通話語音的發(fā)音特點和我國的文化特點編制的漢語構音障 礙評估法[31]。
2.4.5 認知方面 優(yōu)先記錄韋氏智力測試結果、適應行為評估(adaptivebehaviorassessmentsystem，ABAS)
或嬰幼兒-初中生社會適應能力評估結果;如無韋氏智力測試結果，可記錄 Gesell 適應能力能區(qū) 發(fā)育商或 Peabody 圖片詞匯測驗(peabody picture vocabulary test，PPVT)結果。
2.4.6 日常生活能力方面
優(yōu)先記錄殘疾兒童能力評定量表中文版(Chinese version of pediatric evaluation of disability inventory，PEDI)、兒童功能獨立性評定量表(functional independence measure for children，WeeFIM)評估結果。
以上所列舉康復評定方法為腦癱登記管理中推薦優(yōu)先評估方法，如患兒曾經進行過其他評 估或針對共患病/合并癥及繼發(fā)性損傷的評估并有結果，其結果亦應錄入。
2.5 輔助檢查
輔助檢查包括儀器檢查和實驗室檢查兩個部分。
2.5.1 儀器檢查
包括頭顱影像學檢查[磁共振成像(MRI)或/和 CT，首選 MRI]、X 線檢查(脊柱、髖關節(jié)、雙
下肢、足部等)、雙能 X 線(骨密度)、腦電圖、聽視覺相關檢查，并應根據頭顱 MRI 結果記錄磁 共振功能分級系統(tǒng)(MRI classification system，MRICS)結果[32]。
頭顱影像學，尤其是 MRI 作為最能反映腦癱兒童神經系統(tǒng)結構的檢查，在腦癱兒童的臨床 診斷中一直占據著至關重要的地位，在推測病理機制[33,34]、預測結局[35]等方面發(fā)揮舉足輕重的作 用，也是早期診斷的最重要依據[13]，故對腦癱兒童均建議首先記錄頭部 MRI 結果，對疑似結節(jié) 性硬化或腦部存在鈣化灶等疾病者應同時記錄腦部 CT 結果。SCPE 根據腦癱兒童頭顱 MRI 結果 提出的 MRICS 簡化了結果記錄，減少了不同領域、不同地域人員交流誤差。腦癱兒童尤其是GMFCS 分級III級、IV級、V級的痙攣型經常會出現髖關節(jié)脫位半脫位、脊柱側彎、足弓塌陷、 雙下肢不等長等繼發(fā)性的骨骼肌肉改變[36,37]，早期 X 線監(jiān)測和管理對改善腦癱兒童運動功能狀 態(tài)意義重大。骨質疏松在腦癱兒童尤其是重癥腦癱兒童中發(fā)生率較高[38]，有條件的醫(yī)院應記錄 雙能 X 線檢查骨密度數據。
癲癇是腦癱兒童的常見共患病[39]，腦電圖是診斷癲癇及癲癇分型的重要手段，也是臨床用 藥及癲癇管理的重要參考，無論腦電圖是否正常，均應記錄。聽視覺障礙也是腦癱兒童常見共 患病，聽視覺相關檢查對腦癱兒童是必要的。聽覺檢查方面優(yōu)先記錄腦干聽覺誘發(fā)電位 (brainstem auditory evoked potential，BAEP)結果，其次為耳聲發(fā)射、行為測聽結果及相關影 像學檢查結果;如佩戴有助聽器或有人工耳蝸，應記錄佩戴情況。視覺檢查方面應記錄腦干視 覺誘發(fā)電位(brainstem visual evoked potential，BVEP)和眼底檢查結果。
2.5.2 實驗室檢查 常規(guī)記錄血紅蛋白、甲狀腺功能等。如果患兒已經進行多項遺傳代謝病的血尿篩查、染色
體核型分析、微陣列/拷貝數變異、全外顯子測序、線粒體基因、全基因組測序等遺傳性代謝性 相關檢測，其結果均應登記錄入。其意義在于:(1)如果需要更改診斷，可提供更改診斷的證據; (2)為以后的鑒別診斷提供參考。
《腦性癱瘓的病因學診斷策略專家共識》[40]提出，遺傳因素占腦癱病因的 20%~30%。近 年來，二代基因測序水平的提高，對腦癱發(fā)病機制有了更深的了解:(1)有些神經遺傳代謝性疾 病單憑臨床表現很難與腦癱鑒別，在二代基因測序出現以前，經常被診斷為腦癱，如遺傳性痙 攣型截癱、多巴反應性肌張力障礙、遺傳性小腦共濟失調、腓骨肌萎縮癥等;(2)Jin 等[41]對來自 于中國、美國、澳大利亞等 250 例腦癱兒童家系進行全外顯子二代測序發(fā)現，大約有 14%的腦 癱兒童與新發(fā)突變和隱性遺傳有關。完整的基因及外顯子測序技術的發(fā)展將可以識別導致腦癱 的基因及其組合[42]。類似腦癱表現的神經遺傳性及代謝性疾病不應納入腦癱登記管理。
2.6 共患病/合并癥及繼發(fā)性損傷情況
共患病/合并癥包括智力障礙、癲癇、聽視覺障礙、言語-語言障礙、吞咽障礙、營養(yǎng)不良、 疼痛、流涎等，繼發(fā)性損傷包括髖關節(jié)脫位/半脫位、肌腱攣縮、脊柱側彎等，與患兒康復過程 及日常生活密切相關，如果存在均需記錄。
3 腦癱登記管理相關術語定義及標準
腦癱臨床情況復雜，異質性較強，相關的定義、分型、共患病/合并癥及繼發(fā)性損傷等在不 同地區(qū)、不同部門、不同醫(yī)師往往采用不同的標準。經專家組討論，推薦使用以下標準。 3.1 腦癱定義及分型
依據 2014 年《中國腦性癱瘓康復治療指南》編寫委員會制定的定義及分型標準[1]。 3.2 癲癇
采用 2014 年國際抗癲癇聯(lián)盟(International League Against Epilepsy，ILAE)診斷標準[43]: (1)2 次以上(至少間隔 24 h)的非誘發(fā)性癲癇發(fā)作;(2)在未來 10 年內，一次非誘發(fā)性(或反射性) 發(fā)作和未來發(fā)作的可能性與 2 次非誘發(fā)發(fā)作后再發(fā)的風險相當(至少 60%);(3)診斷為癲癇綜合 征。
3.3 視覺障礙
包括早產兒視網膜病、視神經萎縮、其他眼底及視網膜病和中樞性視覺障礙，中樞性視覺 障礙指視交叉后的視覺和視覺通路所導致的視覺障礙[44]，包括斜視、眼球震顫、視覺通路異常 導致的視力障礙、皮質盲等。
3.4 聽覺損傷
采用 WHO/PDH97.3 推薦標準[45]。納入標準設置為:BAEP 聽閾>30 dB nHL 并排除感染性 或分泌性中耳炎所致。由于發(fā)育問題，檢查為陽性患兒采用 1 歲以后的復查數據。
3.5 語言-言語障礙
2 歲以上兒童記錄，包括語言發(fā)育遲緩和言語構音障礙[30]，由 S-S 評定、漢語構音障礙評 估法以及?？撇轶w結果確定。
3.6 智力障礙
采用 ICD-11 中智力發(fā)育障礙標準:智商和適應性行為均低于正常平均值的 2 個標準差以 上。4 歲以下不記錄智力情況[46]。
3.7 吞咽障礙
采用 EDACS 分級標準[23]，分級II級及II級以上視為存在吞咽障礙。 3.8 營養(yǎng)不良
參考《腦性癱瘓患兒營養(yǎng)支持專家共識》[47]，標準為:(1)年齡的體質量 Z 評分(weight for age Z score，WAZ)<-2;(2)身高、體質量、肱三頭肌皮褶厚度(triceps skinfold，TSF)<標準圖 表的第 10 百分位;(3)體質量下降或生長遲緩。
3.9 流涎
4 歲以上記錄，教師流涎分級法 3 分以上被認為是流涎。3 分:偶爾流，一天不間斷;4 分: 經常流，但量不大;5 分:一直流，胸前衣服常弄濕[48]。
3.10 疼痛
包括原發(fā)癥狀和治療所致的疼痛、合并癥所致的疼痛，可由相關行為學表現和/或兒童自我 評估確定[49]。
4 信息安全 腦癱兒童登記管理信息安全包括患兒隱私安全及數據安全兩個方面。根據國家信息安全法
的要求，在患者隱私安全方面，任何人不能以任何理由擅自提取包括患者姓名、聯(lián)系方式、家 庭住址等個人隱私信息，應上級政府部門要求或以科研為目的需要提取高危因素、輔助檢查等 方面信息時，應有相關主管部門及倫理委員會的批準，并做好相關患者數據加密或數據脫敏工 作。數據安全方面，信息系統(tǒng)按照國家網絡安全法和相關政策制度要求，每年進行系統(tǒng)等級保
護三級測評，以確保信息安全;對正在運行的數據應采用本地備份和異地備份相結合的方式， 以防火災、地震等災害原因導致數據丟失。
5 信息錄入
在登記管理系統(tǒng)的推廣過程中，信息錄入一直是制約推廣的關鍵。能與 HIS 系統(tǒng)對接的醫(yī) 療單位，建議從 HIS 系統(tǒng)直接提取數據后，由臨床醫(yī)師核對補充;如果不能與醫(yī)療機構的 HIS 系統(tǒng)對接，可由臨床醫(yī)師錄入或設置專門的信息錄入人員，專職的信息錄入人員應有一定的臨 床醫(yī)學背景;也可由殘聯(lián)工作人員在腦癱兒童家屬領取康復救助或者申請殘疾證時錄入。
6 隨訪方面
應對已經納入登記的腦癱兒童進行定期隨訪，GMFCS I~III級患兒至少 2 年隨訪 1 次，
GMFCS 分級IV~V級者至少 1 年隨訪 1 次。隨訪方式包括電話隨訪和門診隨訪。 隨訪內容應包括:(1)對于 2 歲以前納入的患兒，必須在 2 歲后隨訪中評估其 GMFCS 分級， 4 歲后評估 MACS/CFCS/EDACS/VFCS，同時建議進行韋氏智力測試及適應能力評估;(2)3 歲以 上的患兒隨訪入園、入學情況，包括是否入學、特殊學校還是隨班就讀、在校、入職等情況及 存在的問題等;(3)癲癇、疼痛、營養(yǎng)不良、學習障礙、孤獨癥譜系障礙、睡眠障礙、流涎、行
為問題等共患病/合并癥情況;(4)是否繼發(fā)髖關節(jié)脫位/半脫位、肌腱攣縮及脊柱側彎等。 如果在隨訪過程中發(fā)現誤診或需要進一步檢查/檢驗確診，應告知患兒家屬并在登記管理 系統(tǒng)中標注;對于誤診病例，如已經證實為其他疾病，應標注并從登記管理系統(tǒng)中刪除。如果
隨訪過程中發(fā)現患兒死亡，應記錄死亡時間及原因。
7 組織建設及管理 考慮到登記管理系統(tǒng)推進的力度，建議由國家衛(wèi)生行政部門主導，組織兒童康復相關專家
成立專家委員會，依托相關學會/協(xié)會進行管理，制定完善的規(guī)章制度、質量控制標準等，首先 在一定時間范圍內各省建立區(qū)域性腦癱登記管理系統(tǒng)，然后逐漸建立國家層面的腦癱登記管理 組織。
8 資金支持
在資金支持方面，SCPE 報告顯示，歐洲腦癱登記平臺中 72%的資金來自政府(健康/教育/ 研究部門)，24%來自非營利性機構/慈善組織和其他資源[50]。國內目前往往缺乏相應的資金支 持，大多是自籌形式[6]，在運行及推行過程中往往存在頗多的難題與阻力，也是區(qū)域性登記管理 系統(tǒng)遲遲無法推行的重要原因之一。希望能爭取到更多來自于政府和/或非營利組織的資金支持。
建立腦癱兒童的登記管理非常重要，但其建立及推廣使用是漫長的過程，需要各級醫(yī)療機 構及兒童康復從業(yè)人員、政府部門、教育部門、民政及殘聯(lián)等部門的共同努力。需要說明的是， 本專家共識主要借鑒國外及河南省腦癱登記管理建設及推廣過程中的經驗，存在一定的局限性。
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